Síndrome de Progeria - 2024

Dicas e informações sobre o problema da Síndrome da Progeria

Existem muitas doenças genéticas desconhecidas, mas que tem se tornado mais conhecida com o surgimento de alguns casos. É o caso da Síndrome de Progeria, também chamada de Síndrome do ET que é uma rara desordem genética, em que seu portador já apresenta desde a infância uma ausência de cabelos e que tem cerca de 100 casos em todo o mundo.

Outra principal característica da síndrome de Progeria é o envelhecimento rápido e cerca de 7 vezes maior a taxa normal e que se inicia o progresso rápido de envelhecimento aos 18 meses. As pessoas portadoras da doença só vivem até os 13,4 anos de vida o que é uma tragédia para pais de crianças que recebem este diagnóstico. A maioria das crianças que morrem sofre de infarto do miocárdio, já que a doença causa também grave alterações nos órgãos e sistemas como pele, esquelético e sistema cardiovascular.

Outra característica rara de alteração genética só acontece em um caso em 8 milhões e é mais comum no sexo masculino e mais frequente nos caucasianos. Ao nascer, o bebê não apresenta sintomas, somente surgindo por volta dos 18 meses. Há ainda ao indivíduo que consegue chegar aos 14-16 anos, mas com características de um idoso de 70 anos. No Brasil só foram relatados até hoje apenas dois casos de meninas.

Entre as características da síndrome de progeria estão: envelhecimento precoce, pele clara e enrugada, ausência de ganho de peso, clavícula ausente ou anormal, comprometimento das articulações, causa dor e deformidade; dificuldade de alimentação enquanto lactente; sensibilidade ao sol, lábios finos, osteoporose, órgãos genitais não desenvolvidos, dilatação do braço, diabetes, risco aumentado de ataques cardíacos, colesterol elevado, hérnia umbilical, entre outros sintomas.

O diagnóstico pode ser feito de maneira clínica e é feito em crianças que apresentam os sinais iniciais da doença. Já o tratamento da doença é feito de acordo com o sintoma apresentados. Também é dado um coquetel de medicamentos composto de complexos vitamínicos.